1型神经纤维瘤病的基因学研究进展

柯屹峰;郝瑞;张虹

【期刊名称】《中华实验眼科杂志》 【年(卷),期】2010(028)002

【摘 要】Neurofibromatosis type 1 is a term of Von Recklinghausenan.It is an autosomal dominant inherited disease which derived by neural crest cell.Prevalence of this disease is 1/3000 1/3500 and is a disease with the highest mutation rate.The pathogenesis of neurofibromatosis type 1 is associated with the deficiency of NF1 gene.Recently,the genetics and genomics research of neurofibromatosis make a great progress.With the development of gene linkage and position cloning technology,the gene sequence of neurofibromatosis type 1 has been found.Recent research of genetics and genomics of NF1 and the structure and function,abnormal expression,the relation of genotype and phenotype,the mutation

sensitivity domain of NF1 gene were reviewed.%1型神经纤维瘤病(NF1)又称为Von Recklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1/3000～1/3500,其发病与NF1基因的缺失有关.近年来对NF遗传和基因学的研究取得了很大进展,通过基因连锁和\"定点克隆\"技术获得了该病基因序列、突变及其表达信息.对近年在NF1基因和遗传学方面的研究成果、NF1基因的结构和功能、NF1基因的异常表达、该病基因型和表现性的关系、基因的易突变区域等进行综述. 【总页数】4页(P184-187)

【作 者】柯屹峰;郝瑞;张虹

【作者单位】300211,天津医科大学第二医院眼科;300070,天津医科大学眼科临床学院,天津市眼科医院;300211,天津医科大学第二医院眼科 【正文语种】中 文 【中图分类】R774.6 【相关文献】

1.1型神经纤维瘤病肿瘤发生机制的研究进展 [J], 程芙蓉;李伟峰;周列民 2.LQTS1型的基因学研究进展及治疗方案 [J], 汪麟;马礼坤 3.1型糖尿病神经病变基因学研究进展 [J], 沈字玲;张能;余华荣 4.1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展 [J], 程芙蓉;周列民

5.神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展 [J], 张剑波(综述);梅海波(审校)

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